如果十年前没有通过谷歌搜索，伊恩·斯特德曼可能永远不会发现自己患有一种罕见疾病，最重要的是，他也不知道如何治疗这种疾病。

现在，他希望人工智能的不断发展将确保其他人不会像他一样几十年都无法得到诊断。

斯特德曼告诉《白大褂》和《黑色艺术》节目主持人布莱恩·戈德曼博士：“我认为（人工智能）有潜力彻底改变医疗保健系统。”

“我不知道这是好是坏，但我确实认为，我们应该就如何规范它以及如何确保人们在网上找到的信息是有益的而不是有害的进行一次非常重要的对话。”

安大略省伍德布里奇的斯特德曼一生中 32 年都未得到诊断。但通过在网上搜索他的症状，他发现他和他的女儿可能都患有一种罕见的疾病，称为马克尔-韦尔斯综合征。

位于渥太华的安大略省东部儿童医院 CHEO 的一项新项目利用人工智能的力量，可能能够更快地检测出这种疾病。 

据称，这是 加拿大第一家使用人工智能辅助诊断罕见疾病的医院，斯特德曼和加拿大重症监护中心的研究人员希望未来会有更多类似的项目。

伊恩·斯特德曼的故事

43 岁的伊恩·斯特德曼从小就患有皮疹、红眼、偏头痛、关节炎，最终还患有部分听力丧失。

尽管看过很多医生，却没有得到诊断。斯特德曼估计，在近 200 次就诊中，他看过几十位医生。他缺课，工作也受了不少苦。由于皮疹，他从不穿短袖。他只能忍受。

但女儿莉亚出生后，她也开始出现类似症状，情况变得更加严重。斯特德曼多次看医生、与专家交谈，甚至查阅医学期刊，但仍然找不到答案。

于是他求助于谷歌，在浏览了数千张照片后，他找到了与自己相似的皮肤，并且与马克尔-威尔斯综合征有关。

在得到多伦多儿童医院儿科风湿病专家罗纳德·拉克瑟医生的确诊后，斯特德曼的生活发生了改变。他和莉亚可以接受治疗了。每两个月，斯特德曼和他的女儿都会通过注射器服用药物，以控制症状。

这意味着 12 岁的莉亚不会像他那样经历同样的症状。

斯特德曼说：“如果你问我马克尔-韦尔斯综合征的症状是什么，我总能一一说出。”

“十年后，我不再能轻易地将它们全部押韵......我必须坐下来思考，因为我距离经历它们已经很遥远了。

人工智能的力量

确诊后，斯特德曼加入了加拿大罕见疾病组织董事会，任期三年。他想成为像他一样患有罕见疾病的人的代言人。更重要的是，他不希望这些疾病继续得不到诊断。

他说，医生虽然聪明，但不可能无所不知。

“这就是为什么系统必须找到一种更加智能的方法来支持医生，”斯特德曼说。

这一目标通过 ThinkRare 等项目实现，其中 CHEO 的研究人员开发了一种算法来帮助识别儿童罕见遗传疾病。 

它获取存储在病人电子健康记录中的信息，并交叉引用该孩子就诊过的不同部门。

渥太华大学儿科教授、CHEO 研究所临床科学家 Kym Boycott 博士说：“因此，我们正在医院寻找多系统受累的复杂儿童，这些儿童尚未接受罕见遗传病的评估。”

当系统检测到潜在的罕见遗传病时，它会向博伊科特的团队报告，并联系患者的主治医生。

到目前为止，该系统已标记出约 250 名可能患有罕见遗传病的患者，其中 50 名已被转介进行基因评估。该团队已经对 19 名儿童进行了测试，虽然一些结果尚未公布，但他们已经确定了 7 名患有遗传病的患者，目前正在接受治疗。

“最终目标是利用人工智能将诊断性基因检测带到护理路径的前端，而不是后端，”博伊科特说。“这是为了尽早发现孩子，而不是发现我们错过的孩子。”

ThinkRare 项目的研究协调员亚历山大·怀特·布朗 (Alexandre White-Brown) 表示，该项目与加拿大各地的其他组织进行了联系，研究如何采用类似的算法来帮助诊断罕见疾病。

“我们的目标不是利用这个来赚钱，也不是出售它或申请专利。我们的真正目标是分享它，让加拿大各地都能诊断出罕见疾病，”怀特布朗说。

“这可以改变人们的生活。它可以拯救生命。”

全问题

检测罕见疾病远非人工智能在医疗领域的唯一应用方式。

医生已经开始使用人工智能来记录和总结与患者的对话。 《加拿大医学会杂志》发表的一项研究表明，基于人工智能的医院患者预警系统可以大幅减少意外死亡人数。

但随着人工智能在社会和医院中变得无处不在，一些专家呼吁谨慎行事。 

“我不认为人工智能本身是个问题，”谢丽尔·斯皮托夫博士说。“我认为仍然存在如何将其融入实践的问题。”

斯皮托夫是女子学院研究所的科学家，也是多伦多大学家庭和社区医学系的助理教授。

她研究人工智能在医疗领域的应用，尤其是加拿大的资助者。她发现，制药公司经常赞助 IT 公司开发算法。

斯皮托夫说：“这些系统主要用于识别可能适合用制药公司的药品治疗的患者，这些药品通常是昂贵的新药或专利药。”

她表示，在医疗领域使用任何人工智能项目的第一步都是确保资金来源的透明度，并补充说，需要更多的公共资金，这样这些项目就不会由以盈利为目的的公司制定。

Spithoff 表示，CHEO 的 ThinkRare 是由 CHEO 基金会捐款资助的，这是利用人工智能力量的一个很好的例子。她说，即便如此，这样做的医院和组织仍需要高度注意数据隐私。

“这些工具可能会带来巨大的改变，但真正做出这些决定的必须掌握在患者和公众手中——当然，要在医学专家和研究人员的指导下，但要弄清楚他们的优先事项是什么，”斯皮托夫说。

伊恩·斯特德曼表示，虽然他理解人们的担忧，但他认为这就是为什么现在需要研究人工智能的使用。

“我并不怀疑这项技术的潜力。我担心的是，我们会允许这项技术及其创造者为所欲为，而没有适当的保障措施，”他说。